Anemia de Blackfan Diamond

Anemia de Blackfan Diamond

 Introducción: la anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. Método: se revisa y a...

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Translated title: Blackfan Diamond Anemia
Journal Title: Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
First author: Omar Viñas Díaz
Other Authors: César Valdés Sojo;
Sarah Álvarez Reinoso
Palabras clave:
Traslated keyword:
Language: Spanish
Get full text: http://www.revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/3147
Resource type: Journal Article
Source: Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río; Vol 21, No 4 (Year 2017).
Publisher: Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río
Usage rights: Reconocimiento (by)
Categories: Multidisciplinary --> Multidisciplinary Sciences
Abstract:  Introducción: la anemia de Diamond-Blackfan es una causa poco frecuente de anemia en el recién nacido y el lactante menor. Objetivo: presentar un lactante de 6 meses de edad, con el diagnostico de anemia de Diamond-Blackfan, con cifras bajas de hemoglobina desde el nacimiento. Método: se revisa y actualiza la bibliografía sobre anemia de Diamond-Blackfan en edades pediátricas Presentación del caso: se presenta una niña de 6 meses de edad producto de un parto por cesárea  por sufrimiento fetal con buen peso al nacer presentando en el periodo neonatal anemia severa, que requirió transfusión de eritrocitos, permaneciendo en el servicio de neonatología  durante 27 días, se valora además por cardiología  diagnosticándose una miocardiopatía congénita  por lo cual lleva tratamiento y seguimiento por esta especialidad  A los 35 días se repite hemoglobina con cifra de 50 gramos / litro. Se ingresa en el hospital Pediátrico para estudio de la anemia, donde después de examen físico, complementarios y discusión colectiva con pediatría cardiología, genética y hematología, se decide transfundir con glóbulos bajo vigilancia por su miocardiopatía. Previa a la transfusión se le realiza medulograma constatándose integridad  de las líneas incluso hiperplasia   granulopoyetica  y megacariopoyetica con depresión selectiva  del sistema eritroide  y presencia de proeritroblastos como única forma de este, estableciéndose  el diagnostico de certeza de anemia de Blackfan Diamond. Conclusiones: se considera importante el examen completo de estos afectados para su delineación fenotípica y diagnóstico clínico  
Translated abstract: Introduction: Diamond-Blackfan anemia is a rare cause of anemia in the newborn and the youngest infant.Objective: to present a 6-month-old infant, diagnosed with Diamond-Blackfan anemia, with low hemoglobin levels since birth.Method: the literature on Diamond-Blackfan anemia at pediatric ages is reviewed and updated. Case report: a 6-month-old girl born from a cesarean section due to fetal distress with good birth weight, presenting a severe anemia in the neonatal period, requiring red blood cell transfusion, remaining in the neonatology service for 27 days, the patient was also assessed by the cardiologist, a congenital myocardiopathy was diagnosed, that is why she is treated and monitored by this specialty. At 35 days, hemoglobin level is repeated with a figure of 50 grams / liter. She was hospitalized in the Pediatric Hospital for a study of the anemia she suffered from, where after physical examination, complementary examinations and a collective discussion with pediatricians, cardiologists, geneticists and hematologists, it was decided to transfuse her with globules under surveillance for her myocardiopathy. Prior to transfusion, a medullogram was performed, confirming the integrity of the lines, including granulopoietic and megakaryopoietic hyperplasia with selective depression of the erythroid system and presence of proerythroblasts as the only form of this, establishing the diagnosis of certainty of Blackfan Diamond anemia.Conclusion: the complete examination of these affected infants is considered important for their phenotypic delineation and clinical diagnosis.