Monosomía del brazo largo del cromosoma 9 en una paciente con sospecha de Síndrome de Turner. Reporte de caso
Monosomía del brazo largo del cromosoma 9 en una paciente con sospecha de Síndrome de Turner. Reporte de caso
Las alteraciones cromosómicas ocurren con una frecuencia de 1 por cada 150 recién nacidos vivos, generalmente no son hereditarias y la mayoría se caracteriza por expresar complejos fenotipos constituidos por malformaciones congénitas asociadas a retardo mental. Entre los portadores de alteraciones n...
| Título de la revista: | Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud |
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| Primer autor: | Elodia Torres |
| Otros autores: | Stella Rodríguez; Norma Monjagata |
| Palabras clave: | |
| Idioma: | Español |
| Enlace del documento: | http://revistascientificas.una.py/index.php/RIIC/article/view/47 |
| Tipo de recurso: | Documento de revista |
| Fuente: | Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Vol 12, No 2 (Año 2014). |
| Entidad editora: | Universidad Nacional de Asunción |
| Derechos de uso: | Reconocimiento (by) |
| Materias: | Ciencias de la Salud --> Enfermedades Infecciosas Ciencias de la Salud, Ciencias de la Vida --> Fisiología Ciencias de la Salud, Ciencias de la Vida --> Biología de la Reproducción |
| Resumen: | Las alteraciones cromosómicas ocurren con una frecuencia de 1 por cada 150 recién nacidos vivos, generalmente no son hereditarias y la mayoría se caracteriza por expresar complejos fenotipos constituidos por malformaciones congénitas asociadas a retardo mental. Entre los portadores de alteraciones numéricas, aquellos con un cromosoma extra son los más frecuentes; las monosomías totales son incompatibles con la vida, excepto la del cromosoma X. Se presenta el caso de una niña de trece días de vida, internada en el servicio de pediatría del Hospital Central del Instituto de Previsión Social, por un cuadro de ictericia, cianosis y distress respiratorio, que ingresa a incubadora con oxígeno. Al examen físico presentó malformaciones congénitas diversas, con sospecha clínica de ser portadora de Síndrome de Turner. Se solicita el estudio cromosómico, el cual es realizado en sangre periférica, observándose en el 5% (3/60) de las células analizadas una deleción de todo el brazo largo de uno de los cromosomas del par 9, en mosaico. El cariotipo resultó 46,XX,[57]/46,XX,del(9)(q11.1à qter)[3]. Se resalta la necesidad de realizar el estudio cromosómico en recién nacidos con malformaciones diversas, para descartar o confirmar el diagnóstico presuntivo, a fin de tomar las medidas de tratamiento pertinentes y brindar el asesoramiento genético adecuado a los padres. |
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