Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos
Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos
La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento hansido descritas más de 500 mutaci...
Título de la revista: | Acta Biológica Colombiana |
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Autor principal: | CM Restrepo |
Otros autores: | L. Pineda; Y. Gómez; A. González; CT Silva; MC. Villalobos; A. Morales; H. Barrera-Saldaña; |
Palabras clave: | |
Palabras clave traducidas: | |
Idioma: | Español |
Enlace del documento: | http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139 |
Tipo de recurso: | Documento de revista |
Fuente: | Acta Biológica Colombiana; Vol 6, No 2 (Año 2001). |
Entidad editora: | Universidad Nacional de Colombia |
Derechos de uso: | Sin permisos preestablecidos |
Materias: | Ciencias --> Bioquímica y Biología Molecular Ciencias --> Conservación de la Biodiversidad Ciencias --> Biología Ciencias --> Biología Celular Ciencias --> Ecología Ciencias --> Ciencias Ambientales Ciencias --> Biología Evolutiva Ciencias --> Genética Ciencias --> Limnología Ciencias --> Biología Marina y de Agua Dulce Ciencias --> Micología Ciencias --> Ornitología Ciencias --> Paleontología Ciencias --> Parasitología Ciencias --> Botánica Ciencias --> Zoología Ciencias Aplicadas --> Agricultura |
Resumen: | La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento hansido descritas más de 500 mutaciones, la principal es la mutación DF508, una deleción de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína, esta mutación cuenta para 70% de los casos de FQ. |
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