Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos

Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos
Código QR

Mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembranal de la fibrosis quística en tres países latinoamericanos

La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento hansido descritas más de 500 mutaci...

Resumen completo

Guardado en:
Título de la revista: Acta Biológica Colombiana
Autor principal: CM Restrepo
Otros autores: L. Pineda;
Y. Gómez;
A. González;
CT Silva;
MC. Villalobos;
A. Morales;
H. Barrera-Saldaña;
Palabras clave:
Palabras clave traducidas:
Idioma: Español
Enlace del documento: http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26139
Tipo de recurso: Documento de revista
Fuente: Acta Biológica Colombiana; Vol 6, No 2 (Año 2001).
Entidad editora: Universidad Nacional de Colombia
Derechos de uso: Sin permisos preestablecidos
Materias: Ciencias --> Bioquímica y Biología Molecular
Ciencias --> Conservación de la Biodiversidad
Ciencias --> Biología
Ciencias --> Biología Celular
Ciencias --> Ecología
Ciencias --> Ciencias Ambientales
Ciencias --> Biología Evolutiva
Ciencias --> Genética
Ciencias --> Limnología
Ciencias --> Biología Marina y de Agua Dulce
Ciencias --> Micología
Ciencias --> Ornitología
Ciencias --> Paleontología
Ciencias --> Parasitología
Ciencias --> Botánica
Ciencias --> Zoología
Ciencias Aplicadas --> Agricultura
Resumen: La Fibrosis Quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común en la población caucásica, es causada por la alteración del gen regulador de la conductancia transmembranal de la Fibrosis Quística (CFTR), descrito por primera vez en 1.989, hasta el momento hansido descritas más de 500 mutaciones, la principal es la mutación DF508, una deleción de tres pares de bases (3 pb), la cual resulta en la pérdida de un residuo de fenilalanina en la posición 508 de la proteína, esta mutación cuenta para 70% de los casos de FQ.