45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
45,X/46,XY. Variante de Síndrome de Turner. Reporte de un caso
El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se...
| Journal Title: | Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud |
|---|---|
| First author: | Norma Monjagata |
| Other Authors: | Elodia Torres; Stella Rodríguez; Silvia Fernández; Estefana Estigarribia |
| Palabras clave: | |
| Language: | Spanish |
| Get full text: | http://revistascientificas.una.py/index.php/RIIC/article/view/1235 |
| Resource type: | Journal Article |
| Source: | Memorias del Instituto de Investigaciones en Ciencias de la Salud; Vol 15, No 2 (Year 2017). |
| Publisher: | Universidad Nacional de Asunción |
| Usage rights: | Reconocimiento (by) |
| Categories: | Health Sciences --> Infectious Diseases Health Sciences, Life Sciences --> Physiology Health Sciences, Life Sciences --> Reproductive Biology |
| Abstract: | El síndrome de Turner es una anomalía cromosómica descrita por primera vez por el Dr. Henry Turner en 1938 que se manifiesta principalmente por talla baja, cuello ancho, pterigyumcolli, cubitus valgo e infantilismo sexual. Tiene una prevalencia de 1 en 1800 a 5000 recién nacidos vivos femeninos y se caracteriza por la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Con las técnicas citogenéticas una gran variedad de presentaciones han sido reconocidas, siendo la más común la monosomía del cromosoma X (constitución cromosómica: 45,X) y los menos frecuentes los mosaicismos, entre los que se incluyen cromosomas marcadores que corresponderían a fragmentos o la totalidad de un cromosoma Y; la presencia de este cromosoma podría conferirle al paciente características fenotípicas masculinas. Se reporta el caso de una niña de 14 años de edad con fenotipo de síndrome de Turner que presentó una constitución cromosómica en mosaico 45,X/46,XY. Madre y padre de 32 años, no consanguíneos, la niña fue traída a la consulta por ausencia de vello axilar y pubiano, y ausencia de desarrollo mamario En el nacimiento la paciente presentó genitales ambiguos, labios abiertos, en bolsa derecha el testículo se presentó atrofiado y el izquierdo en pelvis, ambos fueron extirpados a los 3 y 6 meses de vida respectivamente. Se realiza una revisión de la literatura y se propone el asesoramiento genético adecuado a lo hallado en el cariotipo. |
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