Descripción clínica y radiológica del Síndrome DYGGVE-Melchior-Clausen

Descripción clínica y radiológica del Síndrome DYGGVE-Melchior-Clausen
Código QR

Descripción clínica y radiológica del Síndrome DYGGVE-Melchior-Clausen

El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos asociado o no con retardo mental (este último también se le ha llamado Síndrome Smith-McCord). Fue descrito por Dyggve, Melchior y Clausen en 19...

Resumen completo

Guardado en:
Título de la revista: Acta Biológica Colombiana
Autor principal: CM. Restrepo
Palabras clave:
Palabras clave traducidas:
Idioma: Español
Enlace del documento: http://www.revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26247
Tipo de recurso: Documento de revista
Fuente: Acta Biológica Colombiana; Vol 6, No 2 (Año 2001).
Entidad editora: Universidad Nacional de Colombia
Derechos de uso: Sin permisos preestablecidos
Materias: Ciencias --> Bioquímica y Biología Molecular
Ciencias --> Conservación de la Biodiversidad
Ciencias --> Biología
Ciencias --> Biología Celular
Ciencias --> Ecología
Ciencias --> Ciencias Ambientales
Ciencias --> Biología Evolutiva
Ciencias --> Genética
Ciencias --> Limnología
Ciencias --> Biología Marina y de Agua Dulce
Ciencias --> Micología
Ciencias --> Ornitología
Ciencias --> Paleontología
Ciencias --> Parasitología
Ciencias --> Botánica
Ciencias --> Zoología
Ciencias Aplicadas --> Agricultura
Resumen: El Síndrome Dyggve Melchior Clausen (SDMC) es una displasia esquelética caracterizada por enanismo de tronco corto con cambios radiográficos significativos asociado o no con retardo mental (este último también se le ha llamado Síndrome Smith-McCord). Fue descrito por Dyggve, Melchior y Clausen en 1962, se le considera de baja incidencia, aunque se han descrito más de 50 casos y presenta heterogeneidad genética con formas de herencia Autosómica Recesiva y Ligada al Sexo Recesiva.