Síndrome X frágil: variabilidad clínica y dificultades diagnósticas

Síndrome X frágil: variabilidad clínica y dificultades diagnósticas

Resumen El porcentaje estimado de retrasos mentales en la población general es del 3%. Entre estos, la anomalía hereditaria más frecuente es el Síndrome del X Frágil (SXF), afectando aproximadamente a 1 de cada 4.000 varones. Se hereda como un trastorno mendeliano de tipo dominante ligado al cromoso...

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Título de la revista: Boletín de Pediatría
Autor: ISABEL FERNÁNDEZ CARVAJAL
Palabras clave:
Síndrome del X Frágil; diagnóstico; Syndrome of the Fragile X; diagnosis
Idioma: Español
Enlace del documento: http://www.sccalp.org/boletin/196/BolPediatr2006_46_146.pdf
Tipo de recurso: Documento de revista
Fuente: Boletín de Pediatría; Vol 46, No 196 (Año 2006).
Entidad editora: Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla León
Derechos de uso: Reconocimiento - NoComercial (by-nc)
Materias: Ciencias de la Salud --> Pediatría
Resumen: Resumen El porcentaje estimado de retrasos mentales en la población general es del 3%. Entre estos, la anomalía hereditaria más frecuente es el Síndrome del X Frágil (SXF), afectando aproximadamente a 1 de cada 4.000 varones. Se hereda como un trastorno mendeliano de tipo dominante ligado al cromosoma X, con expresividad variable...

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