Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

Síndrome del cromosoma X frágil. Revisión del problema

Resumen La observación clínica de familias con casos de retraso mental que predominaba en varones, sirvió de pista para describir una nueva anomalía hereditaria ligada al cromosoma X. El síndrome X frágil fue descrito en 1943. Las aportaciones de Lubs y otros autores permitieron reunir una serie de...

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Título de la revista: Boletín de Pediatría
Primer autor: R. PALENCIA
Otros autores: J. J. TELLERÍA
Palabras clave:
Síndrome del cromosoma X frágil
Idioma: Español
Enlace del documento: http://www.sccalp.org/boletin/159/BolPediatr1997_37_003-008.pdf
Tipo de recurso: Documento de revista
Fuente: Boletín de Pediatría; Vol 37, No 159 (Año 1997).
Entidad editora: Sociedad de Pediatría de Asturias, Cantabria y Castilla León
Derechos de uso: Reconocimiento - NoComercial (by-nc)
Materias: Ciencias de la Salud --> Pediatría
Resumen: Resumen La observación clínica de familias con casos de retraso mental que predominaba en varones, sirvió de pista para describir una nueva anomalía hereditaria ligada al cromosoma X. El síndrome X frágil fue descrito en 1943. Las aportaciones de Lubs y otros autores permitieron reunir una serie de datos que, junto a los de otros, condujeron a definir el denominado síndrome del cromosoma X frágil. Esta situación constituye la causa más frecuente de retraso mental familiar y la segunda causa genética más frecuente de retraso mental después del síndrome de Down. En nuestro medio, el síndrome del cromosoma X frágil afecta al 3,7% de los varones con retraso mental.

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